Angelman Sendromu

Tamamen genlerle ilişkili, ancak psikolojiye etkileri yadsınamaz bir hastalık: Angelman Sendromu. Anne karnında gelişmeye başlayan ve tek bir genin yol açabileceği sonuçları göz önüne seren bu sendrom hakkında merak ettiğiniz tüm soruların cevaplarını yazımızda bulabilirsiniz. 

Angelman Sendromu Nedir?

Nadir görülen hastalıklardan biri olan Angelman Sendromu, nörolojik ve kalıtsal bir hastalıktır. Mutlu Kukla Sendromu olarak da bilinen Angelman Sendromu; kişide gelişimsel bozukluklara, hareketlerde aksamaya ve genel olarak zihin bozukluklarına yol açan bir sinir sistemi hastalığı olarak tanımlanabilir. 

Angelman Sendromu ile doğan çocuklar günlük yaşam aktivitelerini yerine getirirken genellikle yardıma ihtiyaç duyar. 

Angelman Sendromu Neden Olur?

Angelman Sendromu bir genin yokluğu ile ilişkilidir. UBE3A olarak adlandırılan bu genin olması gerektiği gibi çalışmaması ya da genin var olmaması sonucunda anne karnındaki bebekte Angelman Sendromu oluşur. 

Sendrom anne ya da babadan çocuğa geçmek zorunda değildir. Bir başka deyişle, Angelman Sendromu ile doğan bebeğin ebeveynlerinde bu hastalık görülmemiş olabilir. Yalnızca anneden ya da babadan veya ikisinden birinden gelen UBE3A gen çiftlerinden birinde bozukluk olması hastalığın oluşumu için yeterli olacaktır. 

Angelman Sendromunun sonradan veya dış faktörlere bağlı olarak gelişmesi de imkansızdır. Daha önce de belirttiğimiz gibi, hastalık tamamen genlerle alakalıdır. 

Angelman Sendromu Belirtileri

Angelman Sendromu olan kişilerde görülen tipik bazı semptomlar vardır. Bunlar:

• Fazla açık ten, saç ve göz rengi
• Kafatasının normalden küçük olması
• Bebeklerde yutmada zorluk; çocuklarda ise obeziteye yatkınlık
• Genel olarak gülümseme (her zaman)
• Alışılanın dışında jest, mimik ve hareketler
• Hiperaktivite
• Uyku bozuklukları
• Gelişimin geç olması
• Epilepsi benzeri nöbetler
• Dikkat bozukluğu
• Gözlerde şaşılık
• Heyecanlı davranışlar, elleri sallama
• Suya karşı aşırı ilgi duyma

Angelman Sendromunun Yol Açabileceği Sorunlar

Angelman Sendromunun zamanla yol açabileceği bazı komplikasyonlar vardır. Bunları sizin için derledik:

• Obezite: Bebeklerde yutma bozukluklarına sebep olan Angelman Sendromu, çocuklarda ilerleyen yaşlarda obezite yatkınlığına sebep olur. 
• Uyku bozuklukları: Angelman Sendromunun neden olduğu verimsiz uyku ve uyku kalitesindeki bozukluk uzun vadede uyku bozukluklarına neden olabilir. 
• Yeme bozuklukları: İştahsızlık, yutma bozuklukları ve aşırı yemek ya da yerken zorluk çekmek Angelman Sendromunun günlük yaşama olan etkileridir. Bu etkiler zamanla yeme bozukluklarına da neden olabilmektedir. 
• Skolyoz: Duruş bozukluğuna neden olan bir omurga deformasyonu olan skolyoz da Angelman Sendromunun neden olabileceği sorunlardandır. 
• Hiperaktivite: Dikkat dağınıklığı, heyecanlı davranışlar gibi Angelman Sendromu belirtileri yerini hiperaktiviteye bırakabilir. 

Angelman Sendromunun Psikolojik Etkileri

Angelman Sendromunun insan psikolojisine etkileri; sendroma sahip bireyin psikolojisi ve bu sendroma sahip çocukların ebeveynlerinin psikolojisi olarak iki yönlü incelenmelidir. 

Angelman Sendromuna Sahip Çocukların Psikolojisi

Angelman Sendromu günlük yaşama oldukça büyük etkileri olan ve bu nedenle oldukça kısıtlayıcı bir sendromdur. Bu kadar büyük etkilere sahip bir hastalığın insan psikolojisine etkisinin olmaması gibi bir ihtimalden söz edilemez. Özellikle büyüyüp hayata karışan ve eğitim hayatı başlayan çocuklarda; yaşıtlarıyla karşılaşmanın ve onlardan farklı olduğunun hissedilmesinin de etkisiyle psikoloji olumsuz yönde etkilenecektir. Bu nedenle Angelman Sendromuna sahip çocuğun yaşının ilerlemesi ile birlikte profesyonel psikolojik destek alması oldukça önemlidir. 

Çocuklarında Angelman Sendromu Olan Ebeveynlerin Psikolojisi

Angelman Sendromunun çocuğun psikolojisini olumsuz yönde etkilediğinden söz ettik; ancak ebeveynlerin psikolojisi de durumdan büyük ölçüde etkilenecektir. Kendi günlük yaşam aktivitelerini yerine getirirken bir başkasınınkiler (çocuğu bile olsa) için de aynı ölçüde çabalamak kişinin psikolojisine zarar verecektir. Bunun yanında toplumsal baskı, duygusallık ve çocuğunun yaşadıklarına şahitlik etmek de ebeveynlerin psikolojisini olumsuz yönde etkiler. Çocuğuna duygusal destek verirken kendini ihmal eden birçok ebeveyn olduğunu üzülerek görüyoruz. Ancak çocuğunuzun ve sizin iyiliğiniz için psikolojinizin sağlam olması çok önemlidir. Bu nedenle gerektiğinde siz de psikolojik destek almaktan çekinmemelisiniz. 

Angelman Sendromunun Tanısı

Angelman Sendromunun tanısı anne karnında ve doğumdan sonra yapılabilir. Her iki durumda da tanının mutlaka bir uzman doktor tarafından konulması gerektiği ve yukarıda sözünü ettiğimiz belirtilerin görülmesinin tanı için yeterli olmadığı unutulmamalıdır. 

Doğumdan Önce Angelman Sendromu Tanısı

Ultrason belirtileri ve genetik testler ile yapılabilen tanı kadın doğum doktoru tarafından yapılmalıdır. 

NIPT, Angelman Sendromu için sık kullanılan testlerden biridir. Bu testte anneden alınan DNA'ya bakılır. Ayrıca FISH ve Parental DNA testi de Angelman Sendromunun tanısı için kullanılan diğer yöntemlerdendir. 

Doğumdan Sonra Angelman Sendromu Tanısı

Doğumdan sonra bebekte belirtilerin görülmeye başlaması Angelman Sendromu şüphesini ortaya çıkarır ve bunun sonucunda, çoğunlukla bebeğe EEG yapılarak hastalığın tanısı konur. 

Doğumdan sonra belirtiler kendini 6-12 ay arasında göstermeye başlayacağından hastalığın tanısı da genellikle bu dönemde yapılır. 

Bunun yanında bebeğe hiperaktivite testi, uyku bozukluğu testi gibi hastalığın yol açacağı diğer komplikasyonlara dair de testler yapılabilir. 

Angelman Sendromu Tedavisi

Ne yazık ki Angelman Sendromunun kesin çözüm ve tedavisi henüz bulunamamıştır. Bunun yanında erken tanı sayesinde oluşabilecek komplikasyonların önüne geçilmesi ve semptomların etkisinin hafifletilmesi mümkündür. 

Fizik tedavi, psikiyatri ve pediatri doktorları bu süreçte genelde birlikte çalışır ve sendromun hayat kalitesine olan etkisinin hafifletilmesi amaçlanır. 

Ayrıca yukarıda da sözünü ettiğimiz gibi hastalığın psikolojiye olan etkilerinin en aza indirilmesi için hem çocuğun hem de ebeveynlerin psikolojik destek alması oldukça önemlidir. Dilerseniz evden bile çıkmadan hemen şimdi online terapi randevusu oluşturabilir ya da görüşmeye hemen şimdi başlayabilirsiniz.