Albinizm Nedir? Nedenleri ve Belirtileri Nelerdir?

Albinizm, vücudunuzun ürettiği melanin miktarını etkileyen belirli genlerin mutasyonlarının neden olduğu nadir bir genetik durumdur. Melanin, cildinizin, gözlerinizin ve saçınızın pigmentasyonunu (rengini) kontrol eder. Albinizmli insanlar son derece solgun bir cilde, gözlere ve saçlara sahiptir. Görme, cilt ve sosyal sorunlar açısından yüksek risk altındadırlar.

Albinizm genetik bir sağlık sorunu olmanın yanı sıra ciddi psikolojik etkileri olan bir hastalıktır. Hastalıkla mücadelede kişinin profesyonel destek alması çok önemlidir. Siz de bu nedenle terapiye ihtiyaç duyduğunuzu düşünüyorsanız yaşadığınız sorunları çözmek için Psikologofisi üzerinden deneyimli isimlerle görüşmeye hemen başlayabilirsiniz. 

Sesli ya da görüntülü gerçekleştireceğiniz online terapi seansları ile hayatınızdaki sorunlarınıza çözüm bulabilirsiniz.

Albinizm Nedir?

Albinizm, normal miktarda melanin pigmenti ile doğmadığınız, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Melanin, vücudunuzda bulunan ve cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirleyen bir kimyasaldır. Albinizmli çoğu insan çok soluk tene, saça ve gözlere sahiptir. Güneş yanığı ve cilt kanserine yatkındırlar. Melanin ayrıca optik sinir gelişiminde rol oynar, bu nedenle görme problemleriniz olabilir.

Albinizm, tüm ırklardan ve tüm etnik gruplardan insanları etkileyebilir. ABD'de yaklaşık her 18.000 ila 20.000 kişiden birinde bir tür albinizm vardır. Dünyanın diğer bölgelerinde bu oran her 3.000 kişide birdir.

Albino Ne Demek?

Albino kelimesi, beyaz anlamına gelen Latince "albus" kelimesinden gelir. Albinizmli insanlara bazen albino denir. Ancak “Albinizmli kişi” tercih edilmesi gereken terimdir. Çünkü, "albino" kelimesi bazen incitici bir şekilde kullanılır. Birçok kişi, bir kişiye bir durum açısından atıfta bulunmanın oldukça rahatsız edici olduğunu düşünür. 

Kulağa biraz farklı gelse de, "albinizmli kişi" ve "albinizmli insanlar" terimleri kişiyi birinci, durumu ikinci sıraya koyar ve bu nedenle tercih edilmesi daha doğrudur.

Albinizm Bir Hastalık Mıdır?

Albinizm bir hastalık değildir. Albinizm, insanların doğuştan sahip olduğu genetik bir durumdur. Bulaşıcı değildir ve yayılamaz.

Albinizmin Farklı Türleri Nelerdir?

Birkaç farklı albinizm türü vardır. Pigmentasyon seviyeleri, sahip olduğunuz albinizm türüne göre değişir. Farklı albinizm türleri şunları içerir:

Okülokütan Albinizm: Okülokütan albinizm veya OCA, en yaygın albinizm türüdür. Okülokütan albinizm yaşayan kişilerin saçları, cildi ve gözleri son derece solgundur. Yedi genden birindeki (OCA1 ila OCA7) mutasyonların neden olduğu yedi farklı OCA alt tipi vardır.

Oküler Albinizm: Oküler albinizm veya OA, OCA'dan çok daha az yaygındır. Oküler albinizm sadece gözlerinizi etkiler. Oküler albinizm yaşayan kişilerin genellikle mavi gözleri vardır. Bazen irisleriniz (gözlerinizin renkli kısmı) çok soluktur, bu nedenle gözleriniz kırmızı veya pembe görünebilir. Bunun nedeni, gözlerinizdeki kan damarlarının irislerden görünmesidir. 

Hermansky-Pudlak Sendromu: Hermansky-Pudlak sendromu veya HPS, kan bozuklukları, morarma sorunları ve akciğer, böbrek veya bağırsak hastalıkları ile birlikte bir Okülokütan albinizm biçimini içeren bir albinizm türüdür.

Chediak-Higashi Sendromu: Chediak-Higashi sendromu, bağışıklık ve nörolojik sorunlarla birlikte bir Okülokütan albinizm biçimini içeren bir albinizm türüdür.

Albinizm Neden Olur?

Albinizm, melanin üretiminden sorumlu olan spesifik genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Albinizm genetik midir sorusunun cevabı ise evettir. Albinizm ailelerden geçer yani kalıtsaldır. İnsanlar, ebeveynlerinden bir albinizm genini miras aldıklarında albinizm ile doğarlar.

Okulokutanöz albinizmde, çocuğunun albinizm ile doğması için her iki ebeveynin de bir albinizm geni taşıması gerekir. Çocuğun albinizm ile doğma olasılığı 4'te 1'dir. Sadece bir ebeveynde albinizm geni varsa, çocukta okulokutanöz albinizm olmaz. Ancak genin taşıyıcısı olma şansları %50 olacaktır.

Albinizm Belirtileri Nelerdir?

Albinizmli kişiler aşağıdaki semptomları yaşayabilir:

• Çok soluk cilt, saç ve gözler.
• Eksik cilt pigmenti.
• Çapraz gözler (şaşılık).
• Hızlı göz hareketleri (nistagmus).
• Görüş problemleri.
• Işık duyarlılığı (fotofobi).

Albinizm Nasıl Teşhis Edilir?

Sağlık uzmanınız saçınızı inceleyebilir, gözlerinizi ve teninizi kontrol edebilir. Ancak bunlar yeterli değildir. Düzgün yapılacak bir genetik test en doğru sonucu ve hangi genin mutasyona neden olacağını belirlemeye yardımcı olacaktır. Bu DNA testi, albinizme sahip olup olmadığınızı anlamanın en net ve gerçekçi yoludur.

Albinizm Nasıl Tedavi Edilir?

Albinizmin maalesef ki tedavisi yoktur. Güneşten korunma konusunda dikkatli davranarak durumu yönetmeniz gerekir. Cildinizi, saçınızı ve gözlerinizi şu şekilde koruyabilirsiniz:

• Güneşten uzak durmak.
• Güneş gözlüğü kullanmak.
• Güneşten koruyucu giysilerle örtünmek.
• Şapka takmak.
• Düzenli olarak yeterli UVA koruyuculuğuna sahip ve doktor tarafından önerilmiş bir güneş koruyucu uygulamak.
• Şaşılık yaşıyorsanız, bir cerrah sorunu ameliyatla düzeltebilir.

Albinizm Önlenebilir Mi?

Albinizm kalıtsal bir durumdur bu nedenle önlenmesinin ya da engellenmesinin bir yolu yoktur. Ancak ailesinde albinizm öyküsü olan kişilerin çocuk sahibi olmadan önce  genetik danışmanlığı düşünmesi gerekir.

Albinizm Nedeniyle Hangi Komplikasyonlar Ortaya Çıkabilir?

Albinizmli kişiler aşağıdaki komplikasyonlardan herhangi birini yaşayabilir:

• Cilt sorunları: Açık renkli ciltleri nedeniyle albinizmli kişilerde güneş yanığı riski yüksektir. Ayrıca cilt kanseri riski de yüksektir.
• Görme sorunları: Albinizmli insanlarda görme sorunları olabilir, ancak zamanla görüşlerini kullanmayı öğrenebilirler. Bazı insanlar astigmat, ileri görüşlülük ve miyop ile ilgili sorunları gözlük veya kontaklarla düzeltebilir.
• Sosyal problemler: Albinizmli insanlar, durumun arkasındaki sosyal damgalama nedeniyle artan bir izolasyon riski altındadır. Albinizmin sosyal hayata ve kişinin psikolojisine etkileri hakkında daha ayrıntılı bilgi edinmek için “Albinizmin Sosyal ve Psikolojik Etkileri” içeriğimize göz atabilirsiniz.

Albinizmli çoğu insan normal bir yaşam süresi geçirir. Ancak Hermansky-Pudlak sendromu ve Chediak-Higashi sendromu olan kişiler, ilişkili koşullar nedeniyle kısalmış bir yaşam süresi riski altındadır.

Albinizmli insanlar normal, sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler. Ancak güneşe maruz kalma nedeniyle dışarıda geçirdiğiniz süreyi sınırlandırmanız gerekir. Albinizmli bazı insanlar, durumun damgalanması nedeniyle sosyal izolasyonla uğraşırlar. Durumunuzla ilgili destek için aileniz, arkadaşlarınız ve terapistlerinizle konuşmanız önerilir

Fiziksel rahatsızlığa neden olan herhangi bir semptom geliştirirseniz, sağlık uzmanınızı aramanız gerekir. Ayrıca, herhangi bir yeni cilt değişikliği fark ederseniz de hemen bir sağlık uzmanına danışmanız önerilir.

Sağlıklı ve güçlü hissetmenize yardımcı olan her şey yaşam yolunda ilerlemeniz için olumlu bir seçenek olabilir. Kendi kendine yardım edebilmek çok önemlidir ancak her zaman yeterli değildir. Albinizmin psikolojik etkileri ile baş etmek için alanında uzman bir psikologdan destek almanız çok önemlidir. 

Yaşadığınız her durumda bir psikoloji uzmanının size yardımcı olabileceğini unutmamalısınız. Yardıma ihtiyacınız varsa, bugün Psikologofisi üzerinde alanında uzman bir psikolog ile hemen bağlantı kurabilir, sesli ya da görüntülü olarak online terapi alabilirsiniz.